The Urban Mama Forum

Hai Mama dan Papa,
Sebelum saya buka Topik ini, saya sudah search tpi belum ada yg membahas. Saya ingin sekali bertemu dengan orang tua atau anak yg memiliki penyakit ini supaya bisa saling sharing info dan pengalaman hal2 apa yg bisa kita hindari.

Kebetulan anak saya penderita def G6PD. Di bawah ini resume yg saya dapatkan dari hasil googling.

Defisiensi G6PD merupakan penyakit dengan gangguan herediter pada aktivitas eritrosit (sel darah merah), di mana terdapat kekurangan enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (G6PD). Enzim G6PD ini berperan pada perlindungan eritrosit dari reaksi oksidatif. Karena kurangnya enzim ini, eritrosit jadi lebih mudah mengalami penghancuran (hemolisis). Terjadinya hemolisis ditandai dengan demam yang disertaijaundice (kuning) dan pucat di seluruh tubuh dan mukosa. Urin juga berubah warna menjadi jingga-kecoklatan; ditemukan tanda syok (nadi cepat dan lemah, frekuensi pernapasan meningkat), dan tanda kelelahan umum.

Di Indonesia defisiensi G6PD ini merupakan penyakit yang kurang populer. Meskipun kurang populer, menurut Guru Besar Universitas Airlangga ke-385 ini, populasi masyarakat Indonesia yang terkena penyakit ini ternyata cukup tinggi sekitar 3,9% - 18,4% dan tersebar dari Sabang sampai Merauke.

Ketidakpopuleran defensiasi G6PD terjadi karena penyakit ini sulit dideteksi secara kasat mata - dalam kondisi biasa penderita defesiensi G6PD tampak normal. Selain itu pada kenyataannya, selama ini para dokter juga sering mengabaikan penyakit kekurangan enzim ini, sementara masyarakat awam pun banyak yang belum mengetahui tentang penyakit ini karena kurangnya penyuluhan.

Penyakit genetik ini tidak bisa disembuhkan, namun bisa diatasi dengan memperbanyak asupan antioksidan endogen. Antioksidan dapat diperoleh dari konsumsi vitamin C, vitamin E, beta karoten, selenium, dan zinc, yang banyak terdapat dalam sayuran berwarna hijau dan kuning, ikan laut, daging, gandum, dll.

Jika ada info tambahan, silahkan sharing yah mam

ekaiyank - waaah baru tahu soal penyakit genetik ini. Btw ketahuannya pas umur berapa? TFS yaaa.

ekaiyank, kemaren ngobrol gw nggak terlalu paham sama G6PD ini, baru paham saat baca postingan elo ini.

Kalo nggak salah waktu itu elo juga mentioned soal pantangan2nya, ya?

Salam buat baby Raza yaaa Ka..

Baby ku juga kena G6PD, ga tau jg knp dsanya tiba2 tes penyakit ini. Yg pasti skg ga berani ksh minum obat sembarangan. Kemarin waktu sebulan sunat ga minum obat apa2

Halo mama2 yg punya baby kena G6PD, td pagi baru aja ke dsa buat imunisasi, skg L dah 10 bln. Trus kata dsa nya L agak kuning, coba jgn mkn wortel dulu. Trs dibilang jg, mgkn krn hb nya pecah. Curiga ku sih krn baru2 ini aku ksh pelembut pakaian pas nyuci baju, kalo ga ya produknya switzal yg untuk kena nyamuk itu. Ternyata tetep hrs waspada ya walaupun baby udh agak gedean. Jd deg2 an juga nich kl mau beli barang baru

halo moms, anakku G6PD. ketauannya waktu newborn kuning lagi setelah disinar. aku lahiran di semarang dimana tes lab G6PD, tiroid, rubella, dll pada bayi newborn itu masih optional. kalo di jakarta kan udah compulsory.

tapi kata dsa nya ada bayi yg bisa ilang sendiri G6PD nya kalo udah gede. tapi pas aku ke dsa lain katanya G6PD ga bisa ilang.

Hi moms,
aku peneliti di Lembaga Eijkman tentang G6PD, mau tambah sedikit informasi..

Sudah ada RS di Jakarta yang mengharuskan pemeriksaan G6PD dalam newborn screening test (selain hipotiroid), tapi umumnya belum.

Karena G6PD ini penyakit genetik, maka tidak bisa hilang. Yang harus diwaspadai adalah penggunaan obat-obatan atau zat kimia yang bisa menyebabkan reaksi oksidatif.
Zat kimia diantaranya adalah kapur barus, sedangkan obat salah satunya adalah yang mengandung sulfa. Bila ada mama yang punya bayi defisiensi G6PD bisa menghubungi saya, nanti saya bisa kasih list obat yang sebaiknya dihindari.

Walaupun tidak umum, tapi ada penderita defisiensi G6PD yang sensitif terhadap kacang-kacangan. Tolong perhatikan apakah ada tanda2 pucat (kelopak mata bawah atau kuku) atau urin berwarna lebih gelap. Warna urin seperti teh adalah tanda hemolisis berat, seringkali disebut black urine.

Bila tinggal di daerah malaria, beritahu paramedis bila mengetahui status G6PD defisiensi, agar tidak diberi obat yang dapat menyebabkan hemolisis (misalnya primakuin).

Semoga tambahan ini bermanfaat ya mama..

Hallo mba Dewi,

Boleh share list obat yg tidak boleh di konsumsi G6PDD?
Anak saya hasil lab kemarin pas lahir G6PD def. udah googling baca2 agak panik nih, bingung mesti gimana

Hallo moms,
Aku mo share ttg anak cowoku yg bungsu, juni 2018 saat itu usia 3,5 thn, lalu tiba2 anemia hemolisis sampe transfusi.
Diagnosa dokter hemolisis nya akibat defisiensi g6pd pada sel darah merahnya.
Gejala awal si adek sehari sebelumnya demam, pucat dan mulai tampak kuning. Tp aku blm seberapa ngeh. Keesokan pagi masih demam, bangun tidur pas pipis urin kemerahan. Muka, mata, telapak tangan kuning. Tiap dikasih mak muntah.
Langsung aku bawa berobat, cek darah HB dedek 6,2 dari normal 10,4 - 14.


Setelah aku telusur, pas lebaran kemarin sempat konsumsi kacang koro/kacang bogor. Dan itu kayanya pertama kali dia makan. Kebetulan juga lg batuk dan pilek agak parah, yang kemudian aku tahu juga jika sampe ada infeksi pada pasien bisa memicu anemia hemolisis.

Si bungsu ini pas lahir juga sempat jaudience, kuning sampe hampir semingguan.

Sbgai tindakan preventif yg aku lakukan adalan hindari hal2 sbb:
- konsumsi kacang2an, terutama kacang fava/polong.
- jangan sampe adek alami infeksi, terus terang aku parno skrg. Tiap batuk pilek demam rada berat sampe si adek lemes lgs aku bawa ke dokter.
- paparan cairan pemutih pakaian
- paparan obat nyamuk semprot/bakar, kapur barus/kamper.
- antibiotik dan obat2an tertentu
- Vit C dan K dosis tinggi.

Pasien dengan def.g6pd ini gak bisa sembuh, karena sifstnya genetik dibawa dari lahir.
Yang harus kita lakukan adalah mencegah jangan sampe kondisi hemolisis / hancurnya sendiri sel darah merah terjadi, dengan menjauhi pemicu nya.
Aku edukasi si adek, dengan memberi tahu kalo dia ga boleh makan kacang. Dan semua keluarga dan orang2 terdekat juga aku beritahu kondisi si adek. Guru d skolah dan teman2 juga perlu diberi tahu ya mom, jangan sampe kecolongan.

Halo moms...

saya juga mau share nih. anak ke-2 saya lahir dengan bilirubin 14, tapi saya dan suami tetap membawa dia pulang. kasih asi tiap 2 jam dan jemur keesokannya, lalu sore nya saya bawa ke rs yg dekat rumah. saya lahiran di bekasi, tetapi rumah di bintaro, jadi alasan kita untuk tetap membawa baby #2 pulang itu biar dekat dengan baby#1, dan bolak balik ke rs nya bisa dekat. 
saya sudah optimis sekali bahwa bilirubin pasti dibawah 14, eh tau nya pas di tes lab lagi ternyata bilirubin nya 25. langsung masuk NICU dan disinar. 
memang sangat shock dan sangat tinggi, tetapi tetap harus tenang dan berdoa. serumah termasuk oma opa kedua belah pihak dan ipar ipar semua non stop calling and WA.  di satu sisi memang mereka baik dan cemas tetapi, saya dan suami sebenernya berusaha keras mau tenang dan berfikir positive. jadi agak annoyed dengan pertanyaan2 dari mereka, jadi saya tidak menjawab wa dari mereka.
kebetulan kantor suami sgt dekat dengan rs, dan rumah kami pun dekat. jadi kita bolak balik untuk jenguk si kecil sekalian drop asi pun tidak ada masalah. si bayi di sinar dari atas dan bawah selama 3 hari dan diperpanjang 1 hari karena target nya itu bilirubinnya dibawah 10. 
sekalian di ambil darah untuk tes lengkap termasuk g6pd ini. 
selama 2,5 bulan kami bolak balik rs untuk tes darah, kasian juga si kecil di ambil darah dari tumit (umur <1 bulan) tp kalau sudah diatas 1 bulan ambil nya dari lengan. untung nya bayi kita tidak nangis, jadi meringankan kami, karena kasian ngeliatnya.
bolak-balik kita ke dsa di rs ini, hasil g6pd dan coomb test itu ternyata butuh sekitar 2 minggu-an hasil nya.
awal nya dsa nya memvonis breastmilk jaundice, jadi akhirnya si bayi kena sufor soya, saat ini bayi kita berumur 1 bulan lebih. dan akhirnya hasil tes g6pd keluar dengan hasil yg rendah (sangat dibawah normal)
lalu kami pun akhirnya mencari second opnion ke dsa lain di rs yg berbeda. dsa ini setuju dgn adanya breastmilk jaundice tetapi dia blg beberapa kasus memang bayi perlu adaptasi dengan asi ibu nya, jadi disarankan untuk balik lagi untuk menyusui. saya pun dengan senang hati kembali menyusui. asi saya pada saat ini agak berkurang karena byk pikiran dan sudah ada gap dengan sufor.   dsa menyatakan bahwa g6pdd adalah jawabannya, dan di rujuk ke dsa ahli darah, dengan pertimbangan apakah ada clogging di sumsum tulang blkg (producing red blood cells etc)
saat ini kita dibutuhkan untuk balik tes lab 2 minggu sekali.
dari dsa ahli darah, saya kurang sreg karena saya disini sudah agak kecewa dengan di oper2.. dan akhirnya kita pun ke rs yg agak jauh dari rumah tetapi utk ketemu dengan doctor professor ahli darah. 

karena tes lab yg terakhir itu bayi ku HB nya agak rendah. nah dsa profesor ini lebih terlihat professional, dan lebih tenang. jadi membuat kita pun tenang. beliau memebrikan kami resep suplemen zat besi dan racikan untuk hb. setelah 3 minggu kita pun perlu balik lg untuk tes lab. thank God, bayi ku selama ini masih ingin minum, berat badan pun grafiknya naik terus, jadi saya pun tidak terlalu khawatir. 
kemarin kita baru tes lab dan hasilnya baik. 

bayi itu masih belum stabil, karena kondisi bayi ku yg masih blm stabil golongan darah pun masih bisa berubah (jadi perlu tes lagi, karena bayi ku gol.darah nya AB) dan saya browsing2 dan memang bayi itu lebih stabil di umur 3 bulan keatas. dan memang betul, bayi ku lebih membaik di bulan ke3..
tetapi kami tahu bahwa g6pdd ini adalah keturunan dan tidak dapat di sembuhkan. hanya harus mengikuti "avoid list", yang saya dapatkan datri forum g6pdd worlwide yg saya baru gabung. 

bahkan saya baru beli buku cookbook khusus untuk g6pdd. agar bayi saya pun tidak perlu mengalami masuk rs :( 

saya belum menemukan forum g6pdd di inodnesia atau di jakarta. apakah kita berminat untuk memulai, karena saya sangat ingin sharing dan ingin mendengar pengalaman2 dari keluarga yg lain. 

email saya: [email protected]

Noted baca2 dari yg sebelumnya di atas
Kali ini anak kedua saya baru tgl 5juli lalu lahirnya dan di test G6PD nya itu 53 entah artinya apa saya kurang paham
Soalnya hanya tertera demikian saat pulang bilirubinnya 11.3
Tapi 3hr setelah itu di cek ( control ke dokter ) naik jadi 18.9
Langsung hrs rawat inap karena harus fototerapi.
Apa ada yang punya pengalaman berapa lama kuning itu tdk timbul kembali?
Karena suster disana bilang kuning tsb bisa hilang dan tidak kambuh lagi
Tapi baca2 di google masih simpang siur ada yang bilang seletah besar bisa hilang.
Dan ada juga yg bilang itu menetap tak bisa hilang
Setelah pulang dari rs bilirubinnya sudah dibawah 10 yaitu 5.5
Dan anehnya setiap habis minum asi sibaby itu langsung pub bisa 1-2x
Sedangkan dengan sufor si baby tidak pub walau beberapa kali minum susu
Apakah ada yg bisa info lebih lanjut?
Untuk Anak saya yang pertama sebelumnya tidak ada test g6pd saat lahir
Jadi tidaj tau apakah sama dengan yg kedua atau tidak
Namun dulu pernah sempat naik bilirubinnya menjadi 11.5 tapi hilang setelah minggu k2
Lain hal dengan yg anak kedua ini masuk minggu kedua entah saya yg paranoid atau memang agak kuning
Tapi hanya sebatas muka sehabis nangis terlihat kuning tapi di lain waktu normal kembali.

iya emang gak bagus kasih obat sembarangan ke anak, kalau anak sakit paling aman ke dokter biar penanganannya tepat.